Degeneratiivinen myelopatia

[Johanna Ruottinen]

Vähän aiheen vierestä, mutta kuulin hiljakkoin että akupunktiolla on saatu tosi hyviäkin hoitotuloksia DM:n suhteen. Olen ollut siinä uskossa että hoitokeinoja ei juuri ole, mutta eräs pääkaupunkiseudun spesialisti on kuulemma hoitanut lukuisia DM-koiria menestyksekkäästi. Kunhan hoito on aloitettu mahdollisimman varhain, taudin eteneminen on voitu (lähes) pysäyttää ja normaalin etenemisen (noin vuoden) sijasta hoidetuille koirille on saatu laadukasta elinaikaa useita vuosia. Akupunktiohoitoa sovelletaan myös kultahippujen kanssa eli tiettyihin akupisteisiin laitettavat hiput vaikuttavat hermoratoihin jatkuvasti, jolloin hoidoissa ei tarvitse ravata vähän väliä. Kiinnostaisi kovasti onko collieihmisillä tästä hoitomuodosta kokemusta DM:n suhteen ja onko toiminut - ja onko näissä tapauksissa varmistettu diagnoosiksi juuri DM? Jos joskus tulevaisuudessa omilla koirilla havaitsen oireita niin luulen kyllä ensitöikseni kokeilevani tätä.

Tässä mielestäni on nyt sellainen geenitesti jolla oikeasti olisi jotain merkitystä - cea:t ja MDR1:t pidän lähinnä nippelitietona ja niitä testejä on "helpompi" tehdä kun tuloksetkaan eivät ole niin dramaattista luettavaa. Mutta hattua nostan niille joilla on rohkeutta katsoa tätä tietoa silmiin. Toivon kovasti ettei testattuja koiria leimata sairaiksi ja jalostuskelvottomiksi suoraan tuloksen takia, koska se ei ole testin tarkoitus ja vähentää varmasti halukkuutta testaamiseen. Uskon myös että DM-geeni on paljon laajemmalle levinnyt kuin uskotaan, sitä on joka suvussa ja varmasti noissa omissakin. jos DM/DM-koirien määrää saataisiin pikkuhiljaa tietoisesti vähennettyä (=iso osa jalostusvalinnoista tehtäisiin tietäen molempien osapuolten DM-status), veikkaan että rodun keski-ikäkin nousisi näkyvästi. Iso osa tapauksista kuitenkin menee "vanhuuden" piikkiin ja jos koira kuoli 12-vuotiaana, moniko mieltää sen kuolleen perinnölliseen sairauteen?

[Heidi Malmivaara]

Mä olen kovin hysteerinen jo muutenkin koirieni kanssa ja valitettavasti toista onkin myös joutunut hoitamaan ihan riittävästi. Jos nyt menisin myös tämän taudin suhteen oireettomat koirani geenitestaamaan ja saisinkin tuloksen, että koiralla olisi alttius siihen sairastua niin haluaisinko mä todella sen tietää jo nyt???! Hulluksihan minä tulisin!
Ymmärrän että oireilevat koirat testataan ja hyvä niin mutta että ihan kaikki, kolikon kääntöpuoli se tässäkin.
Johanna tuossa ylempänä varmasti samasta asiasta viisammin kirjoittikin.

[Jorma Lahti]

Johanna kiteytti hyvin asian merkityksellisyyden.

Heidi, oireet ilmaantuvat vasta myöhemmällä iällä, jos ylipäätään ovat ilmaantuakseen. Kaikkia koiria ei tarvitse suinkaan testata ja mihinkään hysteriaan ei asian suhteen tarvitse lähteä. Jalostuksen ulkopuolelle jääneillä koirilla ei ole vaikutusta rodun tulevaisuuteen, DM:n suhteen, joten niiden varmuudella testaamiselle ei ole perusteita. Jos päätös jalostuksesta kuitenkin tehdään, sadaan tulokset käyttöön muutamassa viikossa.

Jotta DM:ään voidaan vaikuttaa rodussamme, on jalostukseen käytettävät yksilöt mielestäni hyvä testata (päätöksen tekee tietysti jokainen kasvattaja itse), jotta tiedetään mitä pentueesta on DM:n suhteen odotettavissa. Varsinkin jos yhdistelmän suvuissa on ollut ikääntyneillä koirilla DM:ään viitanneita oireita.

Hieman laskelmaa periytyvyydestä...

DM/DM -koira:
DM/DM koiralle voi käyttää N/N partneria, jolloin jälkeläisistä tulee 100 % kantajia (N/DM), ei siis sairastumiselle alttiita (DM/DM) koiria. Jos taas DM/DM koiraalle käytetään kantajaa (N/DM), saadaan 25 % kantajia (N/DM) ja 75 % sairastumiselle alttiita (DM/DM). Jos taas DM/DM koiralle käytetään sairastumiselle altista (DM/DM) koiraa, saadaan 100 % sairastumiselle alttiita (DM/DM).

N/DM -koira:
Jos kantajalle (N/DM) käytetään kantajaa (N/DM), saadaan 25 % sairastumiselle alttiita (DM/DM) koiria, 50 % terveitä (N/N) ja 25 % kantajia (N/DM) koiria. Jos kantajalle (N/DM) käytetään tervettä (N/N) koiraa, saadaan 25 % kantajia (N/DM) ja 75 % terveitä (N/N) koiria.

Tässäkin ketjussa on tullut ilmi useammalta taholta se asia, että DM:ää oletetaan esiintyvän laajasti pk-collieilla. Vain testaamalla ja olemalla avoimia toisiamme ja tulevia uusia kasvattajia kohtaan saamme DM:n laajuuden selville ja yleiseen tietoisuuteen. Jalostusyksilöiden testaamattomuus DM:n osalta on puhtaasti Lottoa tai lainatakseni aiempaaa kirjoitusta "kulkemista pää puskassa". Veikkaan, että vuosittain syntyy tastaamatta kaikkia yllämainittuja yhdistelmiä, mutta toivottavasti vielä myös täysin terveitä N/N koiria, jotta peli ei olisi menetetty DM:n osalta rodussamme ja toisaalta löydetään noita vastinkappaleita sairastumiselle alttiille DM/DM koirille.

Jokainen kasvattaja tekee omat valintansa, ja arvottaa näin asiat oman tilanteensa mukaan. Itse tulen testaamaan jatkossa jalostukseen käyttämäni koirat DM:n osalta, koska haluan tietää DM-statuksen ennen varsinaisen jalostuspäätöksen toimeenpanoa.

[Riitta Lindström]

Jos taas DM/DM koiraalle käytetään kantajaa (N/DM), saadaan 25 % kantajia (N/DM) ja 75 % sairastumiselle alttiita (DM/DM).

Korjataanpa luvut: pennut ovat 50 %:n todennäköisyydellä kantajia (N/DM) ja 50 %:n todennäköisyydellä sairastumiselle alttiita (DM/DM).

[Päivi Kaski]

Osaltani olen pohtinut, että jatkossa testaisin jalostukseen käyttämäni nartut ja niiden oman statuksen perusteella tekisin päätökset jatkosta (ts. haluanko tietää (varmaksi) myös uroksen statuksen). Collie vaan ei vieläkään ole OFAn "suositus"listalla ja olen siksi edelleen hieman epävarma sen suhteen, josko jatkossa olisi tulossa vielä tarkennuksia tähän nyt käytössä olevaan testiin (esimerkiksi löytyisi jokin suojageeni, joka estäisi DM/DM-koiraa sairastumasta tms.). Varsinaisia sairastumisia klassisine oireineen on kuitenkin edelleen kovin vähän verrattuna siihen, millaisia määriä noita DM/DM-koiria on pakko olla kannassa, jotta nuo sairastuneet voisivat olla "affected".

Omalta osaltani toivoisin, että testejä tehtäsiin myös niistä koirista, joista ei ole syytä epäillä niiden olevan "affected" - nimittäin näiden omien riskikoirieni kanssa paljon mielenkiintoisempi tieto kuin se, kuka on "affected", olisi se, kuka on normaali. Toisekseen, mielenkiintoista tuo olisi myös siksi, että saataisiin selville, miten laajasti kannassa tuo on.

Heidi, minulla on koira, jonka on pakko olla vähintään kantaja. Olen miettinyt sen testaamista (jälkeläisiä sillä ei ole, joten siksi ei ole merkityksellinen) ja joka toinen päivä olen sitä mieltä, etten halua tietää. Joka toinen päivä kuitenkin mietin, miten helpottavaa olisi, jos se olisi kantaja - voisi lopettaa sen ainaisen takajalkojen kynsien vahtimisen, panikoinnin jokaisesta hassusti otetusta askeleesta jne. Ja tuohonhan olisi kuitenkin jopa 50 % mahdollisuus. Toisaalta, tuo testi ei poista mahdollisuutta sairastua esimerkiksi syöpään, joten eipä tuosta oireiden vaanimisesta varmaan loppua tulisi. Katsotaan nyt, lähteekö se mukaan, kun joku nuoremmista menee testattavaksi.

[Mia Möller]

Tulosketju DM-testatuille laitettu.

(Samalla muutin kaikki tulosketjut "tiedotteista" "pysyviksi", pysyvät ylimpänä samalla lailla mutta eivät ole karsinassaan erikseen, tuloslistoja oli jo niin paljon että karsinointi haittasi etusivun näkymää.)

[Johanna Ruottinen]

Minä olen myös Päivin kanssa samoilla linjoilla sen suhteen, että niitä "ei-epäilyksenalaisia" olisi ihan yhtä lailla tärkeää testata, koska se on ainoa tapa löytää niitä N/N-yksilöitä riittävästi partnereiksi kantajille ja DM/DM-koirille. Koska mielestäni ei voida lähteä sitä että jalostetaan pelkkää DM-geeniä kokonaisen koiran sijaan, olisi löydettävä keinot jatkaa jalostusta hyvillä koirilla geenivirheestä huolimatta, ja vain jo sairaita tai riskialttiita yksilöitä testaamalla se ei ole mahdollista. (Tai siis silloin ainoaksi tavaksi tehdä asialle jotain, jää se käyttämättä jättäminen).

Koska kyseessä on ai-sairaus, on myös todennäköistä että se periytymis- ja ilmenemismekanismi on monimutkaisempi kuin vain tämä yksi nyt testattava geeni. Olkoonkin, että se on merkittävä osatekijä, mutta silti ei minusta kannata hötkyillä liikaa vaikka tulos sattuisi olemaan se DM/DM. Mikä/mitkä tekijät vaikuttavat esim puhkeamisikään, ja onko eri sukuhaaroissa eroja DM/DM-koirien sairastumistodennäköisyyksissä?

[Heidi Malmivaara]

Mä ehkä reagoin tähän asiaan turhan voimakkaasti omasta henkilökohtaisesta syystäni joka liittyy kyllä terveyteen vaan ei nyt tähän DM:ään. Mutta joo, totta hitossa mäkin haluan estää tämän sairauden etenemisen suvuissa/jalostuksessa eteenpäin. Ihmettelen ehkä vain sitä tässä ääneen miten hienoksi geenijalostamiseksi koirankasvatus on mennyt

[Kaarina Pesonen]

Tiedän, että olen ajatuksineni radikaali mutta minusta kaiken mahdollisen voisi laittaa hetkeksi pevisaan ilman raja-arvoja. Niin kyynärät/DM/MDR1 ja vaikka se CEA:kin (geenitesti siis) niin tulisipa kerralla tiedoksi mitä missäkin todellisuudessa on jos pentuja haluaa rekata. Yhden pevisa-jakson jälkeen voitaisiin katsoa mikä tilanne rodussa on ja tehdä päätöksiä sen perusteella tietoon perustuen, tarvitaanko jatkoa vai unohdetaanko. Joo ja tiedän, että tämä aiheuttaa huudon "Liian kallista, ei ole rahaa!" mutta kun jättää parikin näytelmää väliin niin rahat on kummasti kasassa.

Ei tule koskaan toteutumaan mutta onneksi aina voi unelmoida.

[mari palgi]

Minä olen myös Päivin kanssa samoilla linjoilla sen suhteen, että niitä "ei-epäilyksenalaisia" olisi ihan yhtä lailla tärkeää testata, koska se on ainoa tapa löytää niitä N/N-yksilöitä riittävästi partnereiksi kantajille ja DM/DM-koirille. Koska mielestäni ei voida lähteä sitä että jalostetaan pelkkää DM-geeniä kokonaisen koiran sijaan, olisi löydettävä keinot jatkaa jalostusta hyvillä koirilla geenivirheestä huolimatta, ja vain jo sairaita tai riskialttiita yksilöitä testaamalla se ei ole mahdollista. (Tai siis silloin ainoaksi tavaksi tehdä asialle jotain, jää se käyttämättä jättäminen).

Koska kyseessä on ai-sairaus, on myös todennäköistä että se periytymis- ja ilmenemismekanismi on monimutkaisempi kuin vain tämä yksi nyt testattava geeni. Olkoonkin, että se on merkittävä osatekijä, mutta silti ei minusta kannata hötkyillä liikaa vaikka tulos sattuisi olemaan se DM/DM. Mikä/mitkä tekijät vaikuttavat esim puhkeamisikään, ja onko eri sukuhaaroissa eroja DM/DM-koirien sairastumistodennäköisyyksissä?

Täysin sama mieltä Johannan ja Päivin kanssa. Todennäköistä on tällä hetkellä, etteivät kaikki DM/DM koirat kuitenkin sairastuu koskaan, mutta jalostuskoirien testaaminen mahdollistaisi vältää jatkossa DM/DM jälkeläisiä, vaikka se olisi vaan yksi altistava tekijä siihen tautiin ja kartoittaa DM-SOD1 E40K mutaation tilannetta rodussamme.

[Taru Rekorius]

Nyt kun geenitestijoukkareissa vauhtiin pääsin niin täytyy kysyä, että löytyisikö kiinnostusta DM-geenitestaukseen? Laitan tilauksen poskisolutikuista ensi viikolla menemään parille omalle koiralleni ja samalla voisin tilata tikkuja enemmänkin. Labra on hollantilainen Van Haeringen ja testin hinta 59,50 + ALV 19%. Multa saa tikut ja kaavakkeet, eli itse ei tarvi muuta kuin tilata eläinlääkäriaika näytteenottoon. Sponsaan postikulut kuten CEA joukkarissakin ja autan jos tulee ongelmia tms, toivottavasti saisin näin omalta osaltani edesautettua collieitten geenitestausta.
Jos kiinnostusta löytyy niin ilmoitelkaa mulle 3.6. mennessä osoitteeseen siniketun@phnet.fi

[Niina Lovén]

Minä olen saanut verinäytteen lähetettynä Laboknillle nolla euroa 2 kertaa, ell Hertta ja ell Sopulitie, pyytänyt vaan että samalla kun rokotus tai jokin muu käynti ollut. Testivastaus tullut sitten kotiin ja myös lasku, jotain 80 euroa. Kyselin aikaisemmin kiinnostuneita tuohon poskinäytteeseen, mutta monen mielestä verinäyte ell:n allekirjoituksella on "virallisempi", minun kohdalla myös halvempi kun eivät ole ottaneet hintaa siitä

[Kirsti Palussek]

Koirallani (lokakuussa 10 v.) on nähtävästi degeneratiivinen myelopatia. Otin itse näytteen viime sunnuntaina ja lähetin Laboklinille, tulos tuli torstaina ja koira on heterozygootti, geeni on tullut toiselta vanhemmalta.

Koska sillä on sen suuntaisia oireita, otin yhteyttä asiaa tutkivaan Bernin yliopistoon ja sain vastauksen minuuttien sisällä.
Siellä tutkitaan pääasiassa hovawartien osuutta mutta myös muita rotuja.
Heterozygootteja on myös sairastunut.
Samoin tiedän yhden collien, joka on sairastunut, vaikka on heterozygootti. Tauti etenee siinä nähtävästi hitaammin.

Testin hinnaksi tuli 71,40.

[Johanna Ruottinen]

^ Mielenkiintoista; sehän on ollut tiedossa "aina" että samoja oireita voi tulla muistakin hermoimpulssien kulkuun vaikuttavista syistä eli vaikka koira olisi geneettisesti N/N degeneratiivisen myelopatian osalta. Mutta onko Laboklinillä (tai jollain muulla taholla, yliopistot??) syytä olettaa että nimenomaan tämän testattavan geenin merkitys sairauden ilmenemiselle on jotain muuta kuin on annettu ymmärtää? Onko tehty jotain erotusdiagnooseja esim patologin lausuntojen perusteella vai perustuuko tämä nyt havaittujen oireiden pohjalta arvailuun?

[Johanna Ruottinen]

Pikagoogletuksella löytyy mm. seuraavanlaista tutkimustulosta... http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2634802/

"Across all breeds, 100 of the samples were from dogs diagnosed with DM; however, these diagnoses were not all based on equally stringent criteria (see Methods)"...."The 4 dogs in the study that were classified as affected, but were not A/A homozygotes, were all diagnosed by using the least stringent criteria and may be phenocopies."

Mutta:

"With DM, the intermediate levels of staining for SOD1 inclusions observed in 2 of the 5 aged heterozygotes (Fig. 3 E and F) suggests that pathological processes are underway in these dogs even though no clinical signs are apparent. The pathology in SOD1:c.118G>A heterozygotes may develop too slowly to become clinically apparent within the usual canine life span."

[Kirsti Palussek]

Laboklinin oletuksista en tiedä, siellä testattiin.
Bernistä kannattanee kysyä suoraan http://www.genetics.unibe.ch/content/fo ... x_ger.html ainakin minä sain vastauksen nopeasti.

Tämän periytyminen ei ole nähtävästi ihan yksiselitteistä eikä myöskään testit.

[Satu Havukainen]

Geenitestiin kantaa ottamatta, miten Saksassa diagnosoidaan DM? Tai lähinnä, millaista erotusdiagnoosia käytetään että saadaan pois suljettua muut samoilla oireilla oirehtivat? Millä varmuudella lääkäri pystyy vahvistamaan DM diagnoosin vs esim. halvaus tai kysta jotka molemmat voivat aiheuttaa samoja oireita.

[Johanna Ruottinen]

Sen takia kysyn myös (tai nimenomaan) Laboklinistä, että omat koirat on testattu siellä ja JOS _itse_testissä_ on yhtään mitään kyseenalaista, niin sehän tarkoittaa että koko kaupallinen testaus on täysin tyhjän päällä ja niitä tekevät firmat vastuussa "epäkelvosta tuotteesta". Käsittääkseni ennen geenitestin tuloa kaupallisesti saataville vaaditaan kuitenkin julmettu määrä tutkimusta pohjalle joten en jaksa ihan äkkiä uskoa että kyse on muusta kuin siitä miten tietoa (diagnooseja ja testituloksia) tulkitaan. Lähtöajatushan on jo se, että taudin puhkeamisikään ja -todennäköisyyteen vaikuttaa muitakin tekijöitä kuin SOD1-mutaatio.

Mutta tosiaan, alkoi kiinnostaa sen verran että ehtiessäni selvittelen lisää ja heitän muutaman kysymyksen vaikka sinne Berniinkin.

[Kirsti Palussek]

Minä olen kovasti kiitollinen kaikesta asiaa valaisevasta.

Minun tietääkseni ainoa keino diagnostisoida DM varmasti juuri muut syyt poissulkien (en tiedä vielä kuinka varmasti koska odotan eläinlääkärin vastausta, on sen verran tuore juttu vielä) on laittaa koira putkeen.
Meidän koiran kohdallahan diagnoosi ei varma ole juuri tuosta syystä että vielä ei ole putkessa käynyt mutta oletan että Bernissä tutkimuksilla on tieteellistä pohjaa (eikös sveitsiläiset ole turhankin tarkkojen maineessa?)
Ja jos ei ole niin kysymällähän sekin sitten selvinnee.

Satu, kerrotko enemmän noista halvauksesta ja kystasta, syistä ja synnystä ja oireista. Juuri tuon kaltaista tietoa etsin, mitä muuta tämä voisi olla.
Ja Johanna varmaan kerrot myös mitä saat selville.

[Satu Havukainen]

Nuo muutamat + välilevy ongelmat, lähinnä välilevytyrä, on mainittuna useammassakin (englanninkielisessä) lähteessä. Ja oireilevat ihan samoin kuin DM, eihän niistä muuten erotusdiagnoosia tarvitsisi tehdä.

[Kirsti Palussek]

Olen kuvitellut välilevyjuttuja kivuliaiksi.
Odottelen Liisan henkilääkäriltä tarkempaa selvitystä eri diagnoosimenetelmistä, lupasi niitä olevan.
Ymmärsin myös tästä aiheesta että Helsingissä joku hoitaa menestyksekkäästi, kukahan se mahtaa olla?

[Kirsti Palussek]

Olemme nyt sitten käyttäneet koiran CT:ssä ja samoin tehty Dunkelfeld-analyysi, ANA ja Coombs -testit (kaksi jälkimmäistä myös Laboklinilla).

Lääkäri pitää juttua aineenvaihduntahäiriönä ja sulkee autoimmuunit kokonaan pois noiden kahden testin tulosten perusteella.
7. lantionivelen paikalla on ahtaumaa mutta tuo on tuttu juttu jo vuosien takaa eikä ole haitannut, koira on minun mielestäni selästään kivuton (ja muutenkin tällä hekellä).

Bernistä sain myös mielipiteenä, että kyseisen tyyppinen aineenvaihduntaongelma voi aiheuttaa samanlaisia oireita, siellä oltaisiin kuitenkin kiinnostuneita tuloksista ja verinäytteestä.

Terapia on suunnilleen sama mitä saataisiin DM:n kohdalla - vitamiineja (B:t ja E), omega 3, vitaalisuutta lisääviä ja maksaa hoitavia aineita. Odotamme vielä laserlaitetta lainaksi. Lihaskunnosta on tietenkin huolehdittava.

[Kirsti Palussek]

Meillä on edistystä tapahtunut sen verran, että on löydetty pätevän tuntuinen fysioterapeutti, koulutukseltaan eläinlääkäri mutta tekee pelkästään fysiota.
Siellä on nyt käyty vesihihnakävelemässä pari kertaa ja samoin käytetty lainaamaamme laseria viikon päivät.
Tämä terapeutti ei DM:ää sulkenut pois mutta sanoi että krooninen cauda equina ei välttämättä aiheuta kipuja, akuutti kyllä, ja että joku venytysliike sattui ja se viittasi c. e.:hen. Eli syy ei edelleenkään ole selvä mutta terapia sopii kumpaankin.

Täällä Saksassa on nyt uudet DM-sivut joihin voi myös ilmoittaa geenitestin tuloksen: http://colliejule.jimdo.com/
Kunhan saan kunnon kuvan niin ilmoitan Liisankin sinne.

[Päivi Kaski]

Testasin pari koiraa, ja meinasin no, pyrstölleni lentää, kun tulokset tulivat, olisin niin kuvitellut noiden tulevan toisin päin. Mutta varsinaiseen asiaan, jos valtaosa koirista on N/DM -koiria, ja testaamalla on löydetty 16 N/N -koiraa, niin kyllähän kai kaikki ymmärtävät, että DM/DM -tuloksiakin on tarvinnut tulla takaisin enemmän kuin neljä. Mikään tilastollinen todennäköisyys ei taida tuollaista eroa tukea. Ei kai tuo geenitestitulos koiraa sinänsä pahenna, vaikka sen julkaisisikin?

[Aila-Maija Kunnari]

Testasin pari koiraa, ja meinasin no, pyrstölleni lentää, kun tulokset tulivat, olisin niin kuvitellut noiden tulevan toisin päin. Mutta varsinaiseen asiaan, jos valtaosa koirista on N/DM -koiria, ja testaamalla on löydetty 16 N/N -koiraa, niin kyllähän kai kaikki ymmärtävät, että DM/DM -tuloksiakin on tarvinnut tulla takaisin enemmän kuin neljä. Mikään tilastollinen todennäköisyys ei taida tuollaista eroa tukea. Ei kai tuo geenitestitulos koiraa sinänsä pahenna, vaikka sen julkaisisikin?

Jaa-a...todennäköisyydet asettuvat tilastollisiin uomiin yleensä vasta riittävän suurissa otannoissa. Itse olen testihetkestä saakka seurannut 11 collien DM-testausta, tiennyt siis, että testit on otettu ja saanut sitten myös tulokset tietää niiden valmistuttua. Tässä otannassa on 7 kpl N/DM ja 4 kpl N/N, ei yhtään DM/DM. Ihan skaalassa siis kaikkien ilmoitettujen tulosten kanssa.